Site Rengi

BilgiliUsta.com | Aradığınız Her Bilginin Adresi.

Treacher Collins Belirtiyi TCS Nedir?

  • 15 Nisan 2021
  • Treacher Collins Belirtiyi TCS Nedir? için yorumlar kapalı
  • 492 kez görüntülendi.

Treacher Collins belirtiyi kısa ismiyle TCS, kafa ve yüzdeki apaçık anormallikler ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Baş ve yüzde görülen anormallikler, solunum ve beslenme güçlüğüne neden olabilen zigomatik kompleksin başka bir deyişle elmacık kemiklerinin, çenenin, damak ve ağız boşluğunun büyümemiş kalmasını içerir. Ayrıca, etkilenen fertler üst ve alt göz kapakları arasındaki sarihliğin alt doğru bir meyline […]

Treacher Collins belirtiyi kısa ismiyle TCS, kafa ve yüzdeki apaçık anormallikler ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Baş ve yüzde görülen anormallikler, solunum ve beslenme güçlüğüne neden olabilen zigomatik kompleksin başka bir deyişle elmacık kemiklerinin, çenenin, damak ve ağız boşluğunun büyümemiş kalmasını içerir. Ayrıca, etkilenen fertler üst ve alt göz kapakları arasındaki sarihliğin alt doğru bir meyline ve duyma kaybına neden olan dış ve orta kulak yapılarının hatalarına sahiptir. Mikrosefali ve psikomotor gecikmesi gibi beyin ve tutum anomalileri de zaman zaman vaziyetin bir parçası olarak rapor edilmiştir.
TCS ile ilişkili spesifik semptomlar ve fiziksel özellikler, bir şahıstan ötekisine büyük miktarda değişebilir. Bazı fertler tanı konamayacak kadar hafif derecede etkilenebilirken kimileri ciddi, yaşamı tehdit edici karmaşıklıklar geliştirebilir. TCS’deki TCOF1, POLR1C, veya POLR1D genlerinin bir değişinimidir. TCOF1 vaziyetinde irsiyet biçimi otozomal baskın iken POLR1C için otozomal çekimserdir. Buna karşılık, POLR1D’de hem otozomal baskın hem de çekimser değişinimler, TCS ile beraber rapor edilmiştir. TCS, ilk kere 1900 senesinde tıp literatüründeki bozukluğu belirleyen Londra oftalmolog Edward Treacher Collins’in ismini almıştır. Ayrıca mandibulofasiyal distostoz veya Treacher Collins-Franceschetti belirtiyi olarak da öğrenilir.

Bulguları

TCS’nin semptomları ve ciddiyeti, aynı ailenin azaları arasında dahi bir şahıstan ötekisine büyük miktarda değişebilir. Bazı fertler, teşhisine kadar fark edilemeyecek seviyede hafif etkilenebilirler. Kimileri ise ehemmiyetli anormallikler ve yaşamı tehdit edici solunum sistemi karmaşıklıkları yaşabilirler. Etkilenen fertlerin altta belirtilen tüm bulgulara sahip olmayacağını anekdot etmek ehemmiyetlidir.
TCS’nin ana karakteristik özellikleri suratın belli kemiklerini, kulakları ve göz etrafındaki yumuşak dokuları içerir. Etkilenen fertler apaçık surat özelliklerine sahiptir ve potansiyel olarak duyma ve görme meseleleri geliştirir. TCS anormallikleri, tipik olarak simetriktir suratın her iki tarafında neredeyse aynıdır ve doğuştandır. Konuşma ve dil gelişimi, duyma kaybı, yarık damak veya çene ve hava yolu problemleriyle riske girebilir. Zihin; genellikle etkilenmez, ancak mikrosefali ve öğrenişsel gecikme gibi beyin ve tutum anomalileri vaziyetin bir parçası olarak seyrek bildirilmiştir.
TCS’li bebekler az gelişmiş veya beceriksiz elmacık kemikleri sergiler, bu da Treacher Collins Sendromu TCS Nedir?suratın bu alanının düz veya çökük görünmesine neden olur. Alt çenekemiği olan mandibula, bütün olarak büyümemiştir ve çenenin ve alt çenenin anormal derecede ufak görünmesine neden olur. Alt çene kemiğinin bazı kısımlarını adalelere bağlayan bazı kemik yapıları alışılmadık biçimde düz veya yok olabilir. Etkilenen bebekler de boğazda azgelişmişlik gösterebilirler. Alt çenenin az gelişmiş olması veya çenenin anormal minikliğinde farengeal hipoplazisi erken bebeklik yarıyılında beslenme problemlerine veya solunum yetmezliğine katkıda bulunabilir. Çocuklar, klasik solunum ve uyku sırasında hava hareketinin kısa süreli yinelenmesiyle karakterize obstrüktif uyku apnesi yaşayabilir. Ağır derecede etkilenen bazı şahıslarda yaşamı tehdit eden solunum eforluğu büyüyebilir.
Solunum veya beslenme eforluğuna katkıda bulunabilecek ek anormallikler, nazal hava yollarının daralmasını veya tıkanmasını kapsar. Bazı çocuklar, ağız çatısı tamamen kapanmamış ağızdan daha uzağa kaydırılmış bir dille belirlenen, şiddetli mikrognatiyi kapsayan “Pierre Robin Dizisi” nin özelliklerine sahip olarak tanımlanabilir. Ek olarak, ağız ve çenedeki yanılgılar, az gelişmiş veya yanlış hizalanmış dişler gibi diş anormallikleri ile sonuçlanabilir. Ayrıca, beceriksiz dişler, diş minesinin flulaşması veya renk atması gibi ek diş anormallikleri de bildirilmiştir. Ve bazı üst dişleri geçimsiz çıkan TCS’li fertler, orta kulaktan iletilecek ses dalgalarının galibiyetsizliğinden dolayı duyma kaybı büyüyebilir. Geçirgen duyma kaybı genellikle orta kulak içindeki yapıları etkileyen anormalliklerden kaynaklanır ve fertlerde ayrıca ses dalgalarının orta kulakta iletildiği üç ufak kemik de bozuk veya beceriksiz olabilir. Ayrıca dış kulak yapıları, dış kulak kanallarının daralması veya tıkanması ile ufak veya bozuktur ve ya sıklıkla bulunmaz. Dış kulaklar buruşmuş veya döndürülmüş olabilir. Buna karşılık; kemik helezoni uzvunun iç kulaktaki ve iç kulağın içindeki balansta bir rol oynayan yapılarında deformasyon olmasına karşın iç kulak genellikle etkilenmez. Ek semptomlar, dış kulağın hemen önündeki cilt veya çukur yaradılışlarının varlığını ve kulakların buruna doğru sarkan anormal bir geçişi kapsayabilir.
TCS’li bir hayli bebek, gözleri çevreleyen dokuda anormallikler gösterir. Bu göz değişiklikleri, etkilenen fertlere üzülmüş bir surat görünümü verebilir. En sık görülen oküler semptom, üst ve alt göz kapakları arasındaki sarihliğin alta doğru sarkmaya eğilimli olmasıdır. Ayrıca alt göz kapağı çentiği ya da beceriksiz kapak dokusunun yarıklığı, alt göz kapağı üzerinde kirpiklerin kısmen bulunmaması, şaşılık ve daralmış gözyaşı kanalları bulunur. Seyrek yanılgılar gözle görülür ve irisin beceriksiz dokusundaki çentik, yarık veya anormal derecede ufak gözler kapsayabilir. Bazı hastalarda görme kaybı olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, oküler anormalliklerin ciddiyetine ve kombinasyonuna bağlı olarak değişir. Düşük göz kapağı anormallikleri gözlerin kurumasına neden olabilir.
TCS’li bazı bireyler, göz aralığındaki sarihlik, üst göz kapağındaki çentik, burun deformitesi, anormal derecede geniş bir ağız, çok kavisli damak, kafadaki saçlı tenin yanaklara doğru uzaması yada olağandışı sarkması gibi ek fiziksel anormallikler sergiler. TCS’li fertlerin takribî % 5’inde gelişim noksanlığı ve psikomotor gecikme gibi nörolojik problemler görülür. Ancak, genellikle dil gelişimi etkilenmez. Bununla beraber, duyma kaybı, yarık damak veya yapısal bozulma sebebiyle ses üretme eforluğu sebebiyle konuşma gelişimi ile alakalı meseleler ortaya çıkabilir.

Sebepleri

TCS, TCOF1, POLR1 C veya POLR1D genlerinin değişiniminden kaynaklanır. TCOF1 vaziyetinde irsiyet biçimi otozomal baskındır, POLR1C için otozomal çekimserdir ve POLR1D için otozomal baskın veya otozomal çekimser olabilir.
Genetik hastalıklar, baba ve anneden alınan kromozomlar üzerindeki emin bir özellik için genlerin kombinasyonu ile tanımlanır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca bir kopyasının zorunlu olduğu gidişatlarda ortaya çıkar. TCS için TCOF1 ve POLR1D anormal gen, her iki ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen fertte yeni bir değişinimin neticeyi olabilir. TCS’li olayların takribî % 60’ında, değişinim bozukluğunun nedeni, evvelki bir aile hikayesi olmadan gelişigüzel asıllaşan yeni bir değişinimdir. Bununla beraber, bir ebeveyn hafifçe etkilenebilir ve bu hastalığa sahip olduklarının farkında olmayabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuklarına geçme tehlikeyi, evvelki hamileliklerin etkilenmiş veya etkilenmemiş olduğuna bakılmaksızın her gebelik için % 50’dir.
Resesif genetik bozukluklar bir fert her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni servet aldığında alana kazanç. Bir fert hastalık için bir klasik gen ve bir hasta gen alırsa birey hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermez. İki taşıyıcı ebeveynin hem yanılgılı geni geçmesi hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma tehlikeyi her gebelikte % 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma tehlikeyi her gebelikte% 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden klasik gen alma ve bu özellik için genetik olarak etkilenmemiş olma uğru % 25’tir.
Tahlilcilere göre, TCOF1’in değişinimlerinin Kromozom 5’in uzun kolunda bulunan gen, çoğu TCS olayına neden olur. Canlı hücrelerinin merkezinde bulunan kromozomlar her canlının genetik

Treacher Collins Sendromu TCS Nedir?Kodlarını taşır. İnsan bedeni hücrelerinin sıradanda 46 kromozomu vardır. İnsan kromozomlarının çiftleri 1 ila 22 arasında numaralandırılmıştır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak belirtilmiştir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve dişilerde iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” işaretli kısa bir kolu ve “q” işaretli uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bir hayli gruba dağılınmıştır. Misalin, “kromozom 5q32”, kromozom 5’in uzun kolundaki bant 32’yi belirtir. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
TCOF1, hıyanet olarak öğrenilen bir proteini kodlayan yaratan yönergeler taşır. Hıyanetin TCS gelişiminde oynadığı kesin rol bütün olarak anlaşılmamıştır. Analistler, melasın proteinleri ribozomlar birleştiren hücrelerde bulunan bazı ufak yapıların oluşturulmasında rol oynadığını tanımladılar. Bu, embriyonik gelişim sırasında çok erken alana gelen ve suratın altındaki kemik ve kıkırdakların çoğuna yol açan nöral kret hücreleri ismi verilen bir hücre grubunun oluşması için özellikle ehemmiyetlidir. Ribozomların yaradılışındaki yanılgılardan kaynaklanan vaziyetler ribozomopatlar olarak adlandırılır. POLR1C ve POLR1D, RNA polimeraz I ve III’şan alt ünitelerini kodlayan ribozom biyojenezi için de lüzumludur. Değişinimlerin olası olduğu anlaşılıyor. TCOF1, POLR1C ve POLR1D sebebi noksan protein kurulum ve hücreler ceninin gelişimi sırasında nöral krest hücrelerinin artma ve sihrime lüzumlarını karşılamak için izin vermez. TCS oldukça değişken olduğundan, analistler ek genetik ve muhtemelen etrafsal etmenlerin hastalığın değişken ciddiyetinde de rol oynayabileceğini düşünmektedir. Bu kavramı desteklemek için, son deneysel bilgiler, melanın nöral hücrelerde oksidatif stresin yol açtığı Deoksirübo Nükleik Asit zararına karşı ve ayrıca her ikisinin de baş ve surat gelişimini etkileyen nöral hücre parçalanması sırasında iğ oryantasyonunda korunmada kritik bir rol oynadığını göstermiştir.
TCS’nin özellikleri ve fiziksel belirtilerine sahip bazı fertler takribî % 10-15, yukarıyada belirtilen üç genin hiçbirinde değişinime sahip değildir. Bu, henüz belirlenmemiş genlere ilave olarak bazı gidişatlarda TCS’ye neden olabileceğini düşündürmektedir.

Etkilenen Popülasyonlar

TCS erkekleri ve bayanları denk rakamda tesirler. Genel popülasyonda prevalansın 10.000-50.000 fert arasında 1 olduğu varsayım edilmektedir. Hafif derecede etkilenen bazı bireyler teşhis edilmeyebilir, bu da hastalığın genel popülasyondaki asıl sıklığını tanımlamayı güçleştirir.

Teşhis

Bütün bir muayenehane değerlendirmeye, detaylı bir hasta geçmişine ve karakteristik fiziksel belirtilerin belirlenmesine direnerek TCS tanısı konulur. Dış kulağın hataları veya yokluğu gibi bir hayli anormallik doğumsaldır.

Muayenehane Test ve Çalışmalar

Özel X-ışını çalışmaları, kollanan bazı kraniyofasiyal anormalliklerin varlığını veya kapsamını doğrulayacaktır. Misalin, bu cins görüntüleme testleri, alt çene kemiğinin yeterince büyümemiş olması, kafatasının emin kısımlarını etkileyen hipoplazinin varlığı ve kapsamı, kafatasının varlığı sebebiyle çenenin anormal ufaklığını gösterir. Muayenehane değerlendirme sırasında görülemeyen kulağın ek hataları mevcut olabilir. Ek olarak, az etkilenen fertlerde, detaylı bir muayenehane analiz ve kraniyofasiyal bölgenin X-ışını görüntülemesi, TCS ile ilişkili emin karakteristik hafif varlığını gösterebilir. TCS öteki kraniyofasiyal belirtilerde oluşabilecek bazı fiziksel özellikleri paylaştığı için, bir hayli tahlilci, moleküler genetik testler ve bazı gidişatlarda dikkatli, detaylı bir aile hikayesi ile tanısal teyit yapılmasını önermektedir.Treacher Collins Sendromu TCS Nedir?
Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler, TCOF1, POLR1C, ve POLR1D genlerindeki değişinimleri tespit etmek için ticari ve akademik araştırma laboratuvarları aracılığıyla yapılabilir. Fertlerin takribî% 90-95’i TCOF1 genine belirlenebilir bir değişinimine sahiptir. Ayrıca, bir TCOF1, POLR1C veya POLR1D’nin genetik doğrulaması; değişinim, doğumdan evvel etkilenen bir ailede bir belirlenmişse, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi ile tespit edilebilir. Bazı gidişatlarda, büyüyen fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için yansıtılmış ses dalgalarını kullanan fetal ultrasonografi, TCS’yi düşündüren karakteristik belirtileri ortaya çıkarabilir. TCS teşhisi konan ferdin akrabaları, özellikle ebeveynleri ve kardeşleri, hafif olaylar sıklıkla tanınmayacak ve teşhis edilmediği için dikkatlice araştırılmalıdır.

Rehabilitasyonlar

TCS’nin rehabilitasyonu yoktur. Rehabilitasyon, her bir fertte apaçık olan spesifik semptomlara müteveccihtir. Rehabilitasyon, uzman bir takımın koordine mücadelelerini gerektirebilir. Pediatristler, pediatrik kulak, burun ve boğaz uzmanları, pediatrik diş doktoru, pediatrik hemşire, plastik cerrah, konuşma patologları, odyologlar, göz hekimleri, psikologlar, genetikçiler ve öteki sıhhat profesyonellerinin, bir çocuğun rehabilitasyonunu sistematik ve kapsamlı bir biçimde tasarılaması gerekebilir.
Hekimler, hastalıkla ilişkili olabilecek bazı anormallikleri tespit etmek için TCS’li fertleri kumpaslı olarak izler. Misalin, etkilenen bir bireyin duyma duyusu, duyma kaybının başladığını tespit etmek için dikkatle izlenmelidir. Bir bebeğin duyma duyusunun değerlendirilmesi çok ehemmiyetlidir. Bütün bir değerlendirme, doğru konuşma gelişimini sağlamak için hayatın erken yarıyılında, hatta bir yaşından evvel ve sonrada senelik olarak yapılmalıdır.
Rastgele bir görme bozukluğu ihtimalini tespit etmek için gözün içini görselleştirmek için oftalmoskop isminde bir taşıt kullanılır. Bu analiz, Treacher Collins Sendromu TCS Nedir?TCS ile iletişimli olarak gözlerde anormallikler sergileyen hastalar için uygun önleyici adımlar veya acil rehabilitasyonu sağlamak için ehemmiyetlidir. Etkilenen fertler de çene ve diş anormallikleri açısından izlenmelidir. Erken müdahale, etkilenen çocukların potansiyellerine erişmelerini sağlamak için ehemmiyetlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler konuşma terapisi, özel sosyal destek ve öteki tıbbi, sosyal ve mesleksel hizmetleri kapsayabilir. Bu sendorumundan mustarip olan aile ve fertler uzaman genetik bir danışmandan dayanak alabilirler.

Cerrahi Müdahale

Bazı hastalarda, kraniyofasiyal hataları, cerrahi müdahaleye gerek dinleyebilir. Damak yarığı onarımı, çeneyi yine yapılandırmak veya kafatasındaki öteki kemikleri onarmak için cerrahi yapılabilir. Kullanılan spesifik cerrahi prosedürler ve operasyonun yapıldığı yaş, yanılgıların ciddiyetine, genel sıhhat vaziyetine ve şahsi seçimlere bağlıdır. Misalin, değişik anormallikler değişik yaşlarda rehabilitasyon edilebilir. Yarık damak genellikle 1-2 yaş civarını düzenlenir. Zigomatik ve yörünge rekonstrüksiyonu genellikle 5-7 yaş etrafında alana kazanç. Dış ve iç kulak rekonstrüksiyonu genellikle 6 yaş etrafında alana kazanç. Çene kemiğinin uzatılması veya yine yapılması, vaziyetin derecesine ve ciddiyetine bağlı olarak yenidoğan ile genç yaşlar arasında değişebilir.
Obstrüktif hava yolları, ebeveynler veya klinisyenler için her zaman sarih olmayan ciddi bir problem olabilir. Maninin ciddiyetini tanımlamaya takviyeci olmak için bir uyku veya şekerleme çalışması kullanılabilir ve rehabilitasyon tasarısını etkileyebilir. Şiddetli etkilenen fertlerde, trakeostomi ismi verilen bir prosedür olan tesirli bir havayolunu gözetmek için ön boruya başka bir deyişle trake borusuna cerrahi olarak yerleştirilebilir. Çene kemiğinin uzunluğunu çoğaldırmak için kullanılan mandibular distraksiyon olarak öğrenilen bir prosedür gerekebilir. Beslenme eforluğu sürükleyen bebeklerin yeterli ölçüde kalori almasını sağlamak için mideye bir tüp cerrahi olarak yerleştirilebilir. TCS ile potansiyel olarak ilişkili olan muhtelif kranyofasiyal anormallikleri rehabilitasyon etmek için çoklu operasyonlar gerekebilir. Operasyon rakamına karşın, neticeler bir şahıstan ötekisine farklılık gösterir ve netice seyrek tamamen düzenleyicidir.
Bazı şahıslarda, orta kulak hatalarının düzenlenmesi ve alakalı geçirgen duyma kaybının düzenlenmesi için bir harekât yapılabilir. Ancak, kemik iletişimli duyma makineleri gibi özel duyma makineleri çoğu hastada operasyondan ziyade yeterli olabilir. Kemik ankrajlı duyma makineleri, dış kulak kanalını ve orta kulağı etkileyebilir. İşlevsel olarak dış kulak hatalarının düzenlenmesine takviyeci olmak için rekonstrüktif cerrahi uygulanabilir. Kozmetik nedenlerle, genellikle dış kulak rekonstrüksiyonu evvel yapılmalıdır.

Ek Rehabilitasyonlar

Göz anormallikleri ve buna bağlı görme bozukluğu gösteren TCS’li fertlerde, bazı gidişatlarda görüşün iyileştirilmesine takviyeci olmak için düzenleyici gözlük, kontakt lensler, cerrahi ve öteki destekleyici teknikler kullanılabilir. Diş anormalliklerini düzenlemek için suni, diş implantları, diş telleri, diş cerrahisi gibi öteki düzenleyici prosedürler kullanılabilir.

Anestezi İle Alakalı Ehemmiyetli Noktalar

TCS ile ilişkili yapısal hava yolu problemleri, anestezistlerin operasyon sırasında bir hava yolunu idaremelerini ve bakımını yapmalarını güçleştirebilir. Anestezi taktiğini en iyi biçimde tasarlamak için kapsamlı bir preoperatif değerlendirme ve bütün bir muayenehane hikaye kapsayan doğru değerlendirme yapılmalıdır.

Araştırma Terapileri

Tcof1, Polr1c ve Polr1d TCS’nin hayvan modelleri, bedenin hasar görmüş, hasta veya istenmeyen hücreleri öldürmesine takviyeci olan p53 proteinini anormal biçimde aktive olur. Böylece kranial asap kret hücrelerinin kaybına ve dolayısıyla kraniyofasiyal kemik ve kıkırdak TCS’nin karakteristik özelliklerine neden olur. Analistler, p53 işlevini inhibe faktörün veya p53 aktivasyonuna yol açan mekanizmaları, TCS’nin büyümesini önlemek için muhtemel olan terapötik rehabilitasyonlar olarak bloke faktörün yollarını inceliyorlar. İnsanlarda TCS’yi taklit eden hayvan modelleri çalışmalarındaki son büyümeler, perhiz antioksidan desteğinin, Treacher Collins Sendromu TCS Nedir?embriyogenez sırasında asap hücrelerini zarara karşı gözetebileceğini ve klasik kraniyofasiyal gelişimi basitleştirebileceğini göstermektedir.

Bazı analistler, TCS gibi kranyofasiyal bozukluğu olan fertlerde, cerrahi neticelerin iyileştirilmesi için ek bir rehabilitasyon olarak yağ dokusunda bulunan sap hücrelerinin kullanımını incelemektedir. İlk neticeler, etkilenen alanların gelişmesini teşvik etmek için bu kök hücreler kullanılarak cerrahi neticelerin geliştirilebileceğini göstermiştir. Bununla beraber bu terapi, deneysel ve tartışmalıdır ve potansiyel bir terapi olarak uygulanabilirliğini tanımlamak için daha fazla araştırma gerektirir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ

maltepe escort ataşehir escort idealtepe escort anadolu yakası escort kadıköy escort bostancı escort pendik escort ataşehir escort şişli escort göztepe escort pendik escort kartal escort bostancı escort erenköy escort maltepe escort pendik escort bostancı escort ümraniye escort şerifali escort kartal escort maltepe escort tuzla escort pendik escort anadolu yakası escort acıbadem escort ümraniye escort escort bayan maltepe escort ümraniye escort ataşehir escort kadıköy eskort pendik eskort ataşehir escort ümraniye escort kadıköy escort escort bayan maltepe escort sex hikaye yeni seks hikaye gerçek sex hikaye sex hikaye seks hikayeleri sex hikayesi gerçek sex hikayeleri